Condiciones Hipertiroidismo congénito primario
El hipotiroidismo congénito primario (CH) es una condición que afecta la glándula tiroides del cuerpo, un pequeño órgano ubicado en la parte inferior de la garganta. Las personas que padecen CH, no pueden producir suficiente de la hormona tiroidea, un químico que es esencial para el crecimiento y el desarrollo sanos. Al no tratarse, CH causa torpor, retraso en el crecimiento y en el aprendizaje. No obstante, con la detección y el tratamiento oportunos, con frecuencia los individuos que padecen CH pueden llevar una vida sana.
TIPO DE CONDICIÓN
Trastornos endocrinos
FRECUENCIA
En los Estados Unidos, se estima que uno de cada 3.000 a 4.000 bebés nace con hipotiroidismo congénito primario (CH). La condición tiene dos veces mayor incidencia entre las hembras comparadas con los varones.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- CH
- CHT
- Mixedema congénito
- Hipotiroidismo congénito
- Primary congenital hypothyroidism (en Inglés)
Pruebas de seguimiento
El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe cualquiera de las indicaciones de CH en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.
Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de hipotiroidismo congénito primario
(CH) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CH al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.
Las pruebas de seguimiento incluirán una prueba de la sangre de su bebé. Los individuos que padecen CH no pueden producir lo suficiente de una hormona tiroidea, por ende un nivel reducido de la hormona tiroidea en la sangre podrá indicar que su bebé padece CH. Cuando no funciona correctamente la tiroides, el cuerpo produce en exceso un químico llamado hormona estimulante de la tiroides para estimular al cuerpo a producir más de la hormona tiroidea. Una cantidad alta de la hormona estimulante de la tiroidea puede ser una indicación de CH.
La mayoría de los casos de CH (un 85%) son causa de la ausencia de la glándula de la tiroides, o de su mala ubicación, o tamaño pequeño. El médico de su bebé podrá recomendar un examen imagenológico de la tiroides, que podrá ser un ultrasonido u otra prueba llamada captación y gammagrafía de la tiroides. Antes de realizar la prueba, su bebé tendrá que estar en ayunas o seguir una dieta especial.
Sobre Hipertiroidismo congénito primario
Indicaciones tempranas
La mayoría de los bebés afectados por el hipotiroidismo congénito primario (CH) manifiestan indicaciones a las tres o cuatro semanas después del nacimiento.
Las indicaciones tempranas de CH incluyen:
- Piel u ojos amarillos (conocida como ictericia)
- Exceso de sueño – duración o frecuencia
- Estreñimiento
- Debilidad del tono muscular (llamada hipotonia)
- Hinchazón alrededor de los ojos
- Lengua hinchada
- Piel fría y pálida
- Vientre extendido con ombligo prominente
- Llanto ronco
- Retrasos en el crecimiento y en subir de peso
Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento
Medicamentos
La forma principal del tratamiento para el hipotiroidismo congénito primario (CH) es la terapia de reemplazo de la hormona de la tiroides. Es posible que su bebé tenga que tomar píldoras de L-tiroxina, una hormona sintética de la tiroides, para reemplazar la hormona natural de la tiroides que le hace falta a su cuerpo. Un endocrinólogo puede ayudar a determinar la cantidad correcta de L-tiroxina para su bebé y escribirle una recta médica (ver Acceso a la atención).
Restricciones dietéticas
Si su bebé está tomando píldoras de la hormona de la tiroides, es posible que usted tendrá que limitar la cantidad de soja y de hierro en su dieta. La soja y el hierro afectan la absorción de las hormonas de la tiroides de las píldoras. Infórmele al médico de su bebé si es que consume fórmula de soja o si toma suplementos de hierro.
Resultados anticipados
Si se recibe tratamiento para el hipotiroidismo congénito primario (CH) poco después del nacimiento, los niños pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos.
El tratamiento tendrá que continuar durante la vida de su hijo/a. Esto requerirá que visite al médico de manera rutinaria para monitorear los niveles de la hormona de la tiroides, el crecimiento y el desarrollo.
Así reciban tratamiento, algunos niños tendrán aun problemas en la escuela o retrasos en el crecimiento. Los niños con dificultades en la escuela podrán necesitar ayuda adicional o un programa de intervención temprana para prepararlos para la escuela.
El retraso en el tratamiento puede poner a los niños en peligro de tener discapacidades intelectuales, de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y en el crecimiento.
Causas
En el cuerpo humano, las glándulas crean las hormonas. Las hormonas envían mensajes a las células por todo el cuerpo. Estos mensajes controlan una variedad de funciones del cuerpo, incluyendo la descomposición de alimentos o el desarrollo mental y físico.
El hipotiroidismo congénito primario (CH) ocurre cuando no funciona correctamente la glándula de la tiroides. La glándula de la tiroides es una glándula en la garganta que produce una hormona llamada hormona de la tiroides. La hormona de la tiroides ayuda a controlar el crecimiento, el desarrollo del cerebro, y la descomposición de los alimentos para producir energía.
Entre 80 a 85 por ciento de los casos de CH son esporádicos, lo cual implica que:
- La condición no la heredó el bebé de uno de sus padres
- Un individuo afectado no puede pasar la condición a ningún hijo suyo.
- Los hermanos de una persona afectada no están en peligro de contraer CH.
En estos casos, la glándula de la tiroides no se desarrolla correctamente. Puede estar ausente por completo, ubicada en el lugar equivocado, o ser de tamaño demasiado pequeño como para producir suficiente de la hormona de la tiroides.
Un 15 por ciento de los casos se considera de origen genético.
En estos casos, la CH normalmente es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CH, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con CH, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.
Un genetista o consejero genético le puede ayudar a determinar si el caso de su hijo es una condición genética autosómica recesiva. Aun no se comprende bien todas las formas en que se hereda CH como condición genética. Es posible que también se herede con patrones recesivos autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X.
En casos muy raros, CH proviene de una deficiencia de yodo en la madre durante el embarazo. El yodo es una sustancia natural que requiere la glándula de la tiroides para tener un desarrollo saludable. Si una mujer embarazada no consume suficiente yodo, su bebé puede correr el riesgo de CH. Los medicamentos antitiroideos también ponen en peligro para CH a un bebé en gestación.
Apoyo para Hipertiroidismo congénito primario
Servicios de apoyo
Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con hipotiroidismo congénito primario con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.
Acceso a la atención
Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un endocrinólogo, con un médico que trata a niños con problemas de la hormona de la tiroides u otros problemas de hormonas endocrinas. Según los síntomas que manifieste su bebé, el médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con otros recursos médicos de la comunidad. Algunos niños con hipotiroidismo congénito primario (CH) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.
Como CH es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CH, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.
Experiencias de familias
Margot recibió una diagnosis de hipotiroidismo congénito primario mediante la evaluación de recién nacidos. Su madre escribe del miedo que le dio cuando recibió la diagnosis de Margot, pero con tratamiento Margot se mantiene saludable. Lea la historia de Margot por el blog de su madre.
Lucía recibió una diagnosis de hipotiroidismo congénito primario mediante la evaluación de recién nacidos. Su madre, una doula y educadora en temas del nacimiento, escribe de lo agradecida que está por la evaluación de recién nacidos y cómo ella usará esta experiencia para educar a otras familias sobre el programa. Lea la historia de Lucía en el sitio web del Minnesota Newborn Screening Program.
Blythe Clifford escribe la historia de sus dos hijos diagnosticados con hipotiroidismo congénito primario al nacer. Pasó de sentirse abrumada por la diagnosis a sentirse confiada en que podía manejar la atención que requieren sus hijos. Lea esta historia por el sitio web de la MAGIC Foundation.