Condiciones Pompe (Enfermedad de)
La enfermedad de Pompe es una condición hereditaria que afecta muchas diversas partes del cuerpo. Se considera un trastorno de almacenamiento lisosómico por lo que las personas afectadas con la enfermedad de Pompe tienen lisosomas (el centro de reciclaje de cada célula) que no logran degradar ciertos azúcares complejos, lo cual resulta en moléculas de azúcar sin digerir y una acumulación de sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, que conlleva a una variedad de síntomas.
La enfermedad de Pompe tiene tres formas que varían en cuanto a su severidad y edad de inicio. Los síntomas y los resultados a largo plazo de cada forma varían ampliamente. Para lograr el mejor resultado posible, es importante detectar la enfermedad de Pompe temprano y comenzar de inmediato el tratamiento correcto.
TIPO DE CONDICIÓN
Trastornos de almacenamiento lisosómico
FRECUENCIA
La enfermedad de Pompe afecta a uno de cada 40 mil recién nacidos en los Estados Unidos. A nivel mundial, la incidencia de esta condición varía según la etnia y la región geográfica.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- POMPE
- Deficiencia de la enfermedad de maltasa ácida
- Deficiencia alfa-1,4-glucosidasa
- AMD
- Deficiencia de alfa-glucosidasa
- Deficiencia de GAA
- Glicogenosis tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- GSD II
- Pompe disease (en Inglés)
Pruebas de seguimiento
El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de enfermedad de Pompe en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.
Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de enfermedad de Pompe de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Al no ser tratados, los efectos dañinos de la enfermedad de Pompe pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.
La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina, de sangre y una pequeña porción de la piel de su bebé para ver si existen indicaciones de la enfermedad de Pompe. Se acumulan en el cuerpo cantidades dañinas de ciertas sustancias y las enzimas que ayudan a degradar los azúcares o están ausentes o tienen una actividad reducida en el cuerpo, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la una condición. Niveles elevados de azúcares llamados tetrasacáridos en la orina, niveles elevados de la enzima creatina quinasa en la sangre o una actividad deficiente de la enzima alfa-glucosidasa (GAA) en la sangre o en las células de la piel o los músculos pueden indicar que su bebé padece la enfermedad de Pompe. Es posible que el médico de su bebé también quiera realizar pruebas genéticas clínicas para confirmar la diagnosis.
Sobre Pompe (Enfermedad de)
Indicaciones tempranas
La severidad y la edad de inicio de enfermedad de Pompe varían según la forma que tome.
Las indicaciones de la enfermedad de Pompe clásica infantil comienzan antes del nacimiento o poco después e incluyen:
- Debilidad muscular (miopatía)
- Debilidad del tono muscular (hipotonia)
- No aumenta de peso ni crece al ritmo anticipado (insuficiencia del desarrollo)
- Dificultades con la respiración
- Dificultades con la alimentación
- Infecciones del sistema respiratorio
- Problemas auditivos
Las indicaciones de la enfermedad de Pompe no clásica de inicio en la infancia se manifiestan normalmente al año de edad e incluyen:
- Retrasos en las habilidades motoras
- Debilidad muscular progresiva (miopatía)
- Dificultad con la respiración
La enfermedad de Pompe de inicio tardío podrá comenzar en la niñez, en la adolescencia o hasta en la adultez. También se asocia con debilidad muscular progresiva y dificultades con la respiración. No obstante, los síntomas suelen ser más leves y progresan más lentamente que con las otras formas de la enfermedad de Pompe.
Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento
Terapia de reemplazo de las enzimas
El proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar la terapia de reemplazo de las enzimas para su bebé para mejorar las indicaciones y los síntomas de la enfermedad de Pompe. El objetivo de este tratamiento es de suplementar las enzimas presentes en niveles bajos en los lisosomas de su bebé. Esta terapia podrá estabilizar la función de los órganos, mejorar las habilidades motoras y reducir el agrandamiento del corazón.
Fisioterapia
La fisioterapia será necesaria para ayudar a los bebés, los niños y los adolescentes con el desarrollo de habilidades motoras, y para mantener el arco de movimiento y fortalecer los músculos y las articulaciones.
Terapia respiratoria
Como se dan con frecuencia las infecciones al pulmón y dificultades con la respiración en los niños que padecen la enfermedad de Pompe, es posible que su bebé requerirá el uso de una máquina CPAP o BiPAP. Una máquina CPAP ayuda a mantener abiertas las vías respiratorias de su hijo/a y una máquina BiPAP ayuda a su hijo/a a inhalar más oxígeno a los pulmones.
Tratamientos dietéticos
Muchos bebés que sufren la enfermedad de Pompe tienen dificultades con alimentarse y con aumentar de peso. Un nutricionista o dietista le podrá ayudar a monitorear el consumo calórico de su bebé y a planificar una dieta que le surta los nutrientes que necesita para crecer y desarrollarse correctamente. Algunos niños que padecen la enfermedad de Pompe reciben una dieta blanda, mientras que otros pueden requerir una sonda para alimentarse.
Resultados anticipados
Con la detección temprana de la enfermedad de Pompe y tratamiento correcto que se inicie de inmediato, muchos bebés que padecen la condición logran vivir vidas más largas con mejoras en el crecimiento, el desarrollo y la función de los órganos. Es por esta razón que son tan importantes las evaluaciones de recién nacidos para la enfermedad de Pompe.
Así reciban tratamiento, los niños que padecen ambas formas de la enfermedad de Pompe de inicio infantil normalmente fallecen durante la primera etapa de la niñez. Los individuos con la forma de la enfermedad de Pompe de inicio tardío con frecuencia viven vidas más largas con una progresión más lenta de la enfermedad.
Causas
Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. Los lisosomas contienen enzimas que ayudan a la célula a descomponer y volver a usar ciertos materiales a partir de los alimentos que consumimos. Algunas enzimas ayudan al lisosoma a degradar los azúcares complejos, en particular. Una de estas enzimas se llama ácido alfa-glucosidasa (GAA).
Si su bebé sufre de la enfermedad de Pompe, su cuerpo no tiene copias de la enzima GAA, o las que tiene no funcionan. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, el cuerpo de su bebé no puede degradar moléculas grandes de azúcar llamadas glucógenos para convertirlas en componentes más pequeños. Esto causa que se acumulen las moléculas de azúcar sin digerir y otras sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, lo cual resulta en muchas de las indicaciones y los síntomas de la enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Pompe es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la enfermedad de Pompe, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición.
Si bien es poco común tener un hijo con la enfermedad de Pompe, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.
Apoyo para Pompe (Enfermedad de)
Servicios de apoyo
Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado por la enfermedad de Pompe con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.
Acid Maltase Deficiency Organization
Association for Glycogen Storage Disease
International Pompe Association
Acceso a la atención
Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un dietista o nutricionista, con fisioterapistas, neurólogos, médicos especializados en el metabolismo, la cardiología y la neumología, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la enfermedad de Pompe tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.
Como la enfermedad de Pompe es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la enfermedad de Pompe, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.
Experiencias de familias
Phoenix es un niño pequeño quien recibió la diagnosis de la enfermedad de Pompe de inicio infantil cuando tenía seis meses de edad. Lea la historia de su diagnosis y cómo la terapia de reemplazo de enzimas le salvó la vida.
Azaria es una niña dulce e inteligente diagnosticada con la enfermedad de Pompe. A pesar de pasar la niñez yendo y viniendo del hospital para recibir terapia de reemplazo de enzimas y terapia para la alimentación, Azaria tiene energías y está contenta. Lea la historia de ella que es una inspiración.
Usted puede leer más historias de familias por el sitio web de la Acid Maltase Deficiency Association y el sitio web de la International Pompe Association.