Condiciones Hipermetioninemia
La hipermetioninemia (MET) es una condición que se presenta cuando se acumula un alto nivel de metionina en el cuerpo. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas que padecen MET no pueden degradar un aminoácido, que es un componente de las proteínas, llamado metionina. Muchas personas que padecen MET no dan indicaciones de la condición. No obstante, al no tratarse, puede llevar a retrasos en el aprendizaje, debilidad muscular, y otros problemas médicos para algunos de los individuos afectados.
TIPO DE CONDICIÓN
Trastornos de aminoácidos
FRECUENCIA
¿Qué tan común es la hipermetioninemia?
La hipermetioninemia es una condición muy poco común. Se desconoce actualmente el número preciso de individuos afectados por la hipermetioninemia.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- MET
- Deficiencia de metionina adenosil transferasa
- Deficiencia glicina-N-metiltransferasa
- Deficiencia GNMT
- Deficiencia hepática metionina adenosil transferasa
- Deficiencia MAT
- Deficiencia MET, metionina adenosil transferasa
- Metioninemia
- Deficiencia s-adenosil homosisteína hidrolasa
- Hypermethioninemia (en Inglés)
Pruebas de seguimiento
El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MET en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.
Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la hipermetioninemia (MET) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de MET al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.
Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de MET. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de un aminoácido llamado metionina cuando un niño padece MET. El médico de su bebé medirá la cantidad de metionina en la sangre de su bebé para determinar si tiene la condición. A veces las pruebas de seguimiento incluyen el análisis de una muy pequeña porción de piel.
Sobre Hipermetioninemia
Indicaciones tempranas
La mayoría de los individuos afectados por la hipermetioninemia (MET) no dan ninguna indicación de la condición. Si su bebé manifiesta indicaciones de MET, usted notará:
- Retrasos en el desarrollo
- Exceso de sueño – duración o frecuencia
- Debilidad del tono muscular (también conocida como hipotonia)
- Un olor a “repollo”
Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.
Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento
Suplementos y medicamentos
Es posible que los bebés que padecen MET tengan que seguir una dieta restringida para evitar consumir el aminoácido metionina. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su hijo/a.
El médico de su bebé también podrá recomendar alimentos o fórmulas especiales para los niños que padecen MET. Tendrá que consumir estas fórmulas probablemente de por vida.
Resultados anticipados
Muchos bebés que padecen la hipermetioninemia (MET) no desarrollarán nunca ningún síntoma de esta condición. Los bebés que reciben tratamiento típicamente no tienen complicaciones médicas y disfrutan de un crecimiento y desarrollo sanos.
Los bebés que sí dan indicaciones de MET y que no reciben tratamiento corren el riesgo de desarrollar discapacidades intelectuales. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para MET.
Causas
Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la hipermetioninemia (MET), las enzimas que degradan el aminoácido metionina no funcionan correctamente.
La MET podrá afectar la enzima metionina adenosil transferasa, la glicina-N-metiltransferasa, o la s-adenosil homosisteína hidrolasa. Los individuos que padecen la MET no producen una cantidad suficiente de una u otra de estas enzimas o lo que producen no funciona. Si no funciona correctamente cualquiera de estas enzimas, el cuerpo entonces no puede degradar la metionina, lo cual resulta en una acumulación de altos niveles de metionina en la sangre. Todos tenemos algo de metionina en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos. En la mayoría de los casos de MET, los niveles de metionina no son lo suficientemente altos como para ser peligrosos.
En la mayoría de los casos, la MET es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MET, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con MET, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.
En otros casos, menos frecuentes, la MET se hereda como patrón autosómica dominante. Aprenda más sobre la herencia autosómica dominante.
Apoyo para Hipermetioninemia
Servicios de apoyo
Por el momento no hemos localizado un grupo de apoyo específico a la hipermetioninemia (MET). No obstante, existen recursos útiles en responder a sus preguntas sobre esta condición.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) tiene disponibles especialistas con experiencia en ofrecer información para responder a preguntas en inglés y en español que provengan del público general, incluyendo de los pacientes y sus familias, los profesionales médicos y los investigadores en la bioquímica. El centro lo establecieron el National Human Genome Institute y la Office of Rare Diseases Research.
Mums National Parent-to-Parent Network ofrece apoyo a los padres de niños que sufren condiciones médicas al vincularlos con otros padres de familia con un/a hijo/a que tiene la misma condición o una similar.
Es posible que el médico de su bebé también tenga conocimientos de organizaciones de apoyo en su región. Pídale más información a su proveedor de atención médica en cuanto al apoyo a su alcance en la comunidad.
Si usted forma parte de una organización que ofrece apoyo a los individuos que padecen MET, comuníquese con nosotros para que las familias afectadas por esta condición puedan aprender sobre los servicios que ofrece su organización.
Acceso a la atención
Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la hipermetioninemia (MET) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.
Como la MET es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la MET, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.
Experiencias de familias
Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la hipermetioninemia y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.