Condiciones Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia G6PD) es una condición hereditaria de la sangre. Los individuos que padecen la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia G6PD) normalmente no dan indicaciones ni síntomas de la condición sino hasta exponerse a ciertos medicamentos, alimentos o infecciones, lo cual puede llevar a que se descompongan prematuramente los glóbulos rojos, que son los que llevan el oxígeno por el cuerpo. Esta descomposición prematura de glóbulos rojos se llama hemólisis. Cuando se descomponen los glóbulos rojos más rápido que pueda el cuerpo reemplazarlos, puede llevar a un exceso de cansancio, a falta de aire, y a palpitaciones rápidas del corazón. En los casos severos, puede llevar hasta la insuficiencia renal o la muerte. Afortunadamente, los síntomas de la deficiencia G6PD desaparecen una vez que se identifica y se elimina su causa. Cuando se identifica esta condición mediante la evaluación de recién nacidos, y se maneja correctamente, los niños que padecen la deficiencia G6PD con frecuencia disfrutan de vidas sanas.
TIPO DE CONDICIÓN
Trastornos de la hemoglobina
FRECUENCIA
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD por sus siglas en inglés) afecta hasta a 400 millones de personas a nivel mundial. En los Estados Unidos en particular, la incidencia es de 1 entre cada 10 varones afroamericanos. La incidencia de esta condición aparece con la mayor frecuencia en ciertas partes de África, Asia y el mediterráneo. Los hombres suelen tener la deficiencia G6PD más que las mujeres.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- G6PD
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- G6PDD
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (en Inglés)
Pruebas de seguimiento
El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la deficiencia G6PD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.
Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia G6PD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de la deficiencia G6PD poco después del nacimiento, es importante realizar tan pronto como sea posible la prueba de seguimiento para determinar si su bebé tiene o no la condición.
Las pruebas de seguimiento incluirán un análisis de los glóbulos rojos de una muestra de la sangre de su bebé. Si su bebé padece la deficiencia G6PD, podrá tener niveles reducidos de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos. Existen pruebas genéticas para la deficiencia G6PD, y puede ser necesario realizarlas para confirmar la diagnosis.
Sobre Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Indicaciones tempranas
Las indicaciones de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez y varían según la severidad de la afección.
Las indicaciones de la deficiencia G6PD incluyen:
- Piel pálida
- Piel de color amarillo (ictericia)
- Orines de color oscuro
- Fatiga
- Falta de aire
- Palpitaciones rápidas del corazón
Es posible que se manifiesten muchas de esta indicaciones cuando su bebé consume alimentos como las habas, que contienen químicos que causan la descomposición de los glóbulos rojos. También pueden resultar por tomar ciertos fármacos, por enfermedades y por infecciones.
Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento
Tratamientos dietéticos
Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir los químicos que causan la descomposición de los glóbulos rojos. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a planificar una dieta saludable para su hijo/a.
Suplementos y medicamentos
Los individuos que padecen la deficiencia G6PD tendrán que evitar ciertos medicamentos que se recetan de manera rutinaria para las infecciones y las enfermedades. Existen fármacos de alternativa que no causarán la destrucción de los glóbulos rojos.
Si su bebé padece la deficiencia G6PD, es posible que desarrolle repetidas infecciones, en particular durante la niñez. El médico de su bebé podrá recetarle una dosis diaria de antibióticos para ayudar a prevenir estas infecciones.
Transfusiones de sangre
Si ocurre la hemólisis, algunos niños que padecen la deficiencia G6PD necesitarán una transfusión de sangre por lo que no cuentan con suficientes glóbulos rojos saludables. Durante este procedimiento, se transfiere sangre de un individuo sano a una persona que padece la deficiencia G6PD.
Resultados anticipados
Cuando se identifica temprano la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y se toman precauciones especiales, los niños que padecen esta condición pueden disfrutar de vidas saludables, libres de síntomas. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la deficiencia G6PD.
Causas
Cada célula del cuerpo humano requiere el oxígeno. Una responsabilidad que tiene la sangre es de llevar el oxígeno que respiramos de los pulmones hacia las diferentes partes del cuerpo. Los glóbulos rojos, en particular, son el componente de la sangre que se adhiere a y carga el oxígeno. Por ende, es muy importante que el cuerpo tenga suficientes glóbulos rojos.
Los bebés que padecen la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia G6PD) no generan correctamente la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Esta enzima protege los glóbulos rojos de la descomposición prematura por las sustancias dañinas en el cuerpo. Esta descomposición puede llevar a una condición llamada anemia, en la que hay un número muy reducido de glóbulos rojos en la vía sanguínea. Al no haber suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, lo cual puede llevar a muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.
La deficiencia G6PD es una condición genética recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que un varón debe heredar una copia del gen inoperante de su madre para sufrir de esta condición, mientras que una hembra debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para sufrir la condición. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo porta el cromosoma del género X, y quedan afectados con mayor frecuencia los varones que las hembras. Si bien el tener un hijo con la deficiencia de deficiencia G6PD es poco común, si uno o ambos padres tienen el gen inoperante de la deficiencia, podrán tener más de un hijo con esta condición. Aprenda más sobre la herencia de condiciones recesivas ligadas al cromosoma X.
Apoyo para Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Servicios de apoyo
Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la G6PD con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.
- G6PD Deficiency Information Website http://g6pddeficiency.org/index.php
- G6PD Deficiency Association http://www.g6pd.org/favism/english/index.mvc
- Children Living with Inheritable Metabolic Diseases (CLIMB) http://www.climb.org.uk/
- National Organization for Rare Disorders http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/774/viewAbstract
Acceso a la atención
Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especialista en la hematología (condiciones de la sangre), con un dietista que le ayude a planificar una dieta especializada para su hijo/a y con otros recursos médicos en su comunidad.
Como la deficiencia G6PD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para G6PD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.
Experiencias de familias
Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la G6PD y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.
Fuentes
- Medline Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm
- Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency
- OMIM http://omim.org/entry/305900