Condiciones Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de condiciones hereditarias que afectan las neuronas motoras de la medula espinal. Las neuronas motoras son células de nervios especializadas que controlan los músculos que se usan para actividades como respirar, gatear, y caminar. Las personas afectadas por AME, la perdida de las neuronas motoras lleva a una debilidad progresiva de los músculos y atrofia (debilitante).
Existen cuatro tipos principales de AME las cuales son clasificadas según la severidad de la condición y la edad en la cual empiezan los síntomas. Los síntomas y las perspectivas a largo plazo de cada tipo varían extensamente. En general, los tipos de AME que aparecen a una temprana edad son mas severas y tienen un impacto mayor en la función motriz. La detección temprana y el tratamiento de AME es importante ya que los estudios sugieren que la terapia es más efectiva cuando esta se comienza en los primeros meses de vida.
TIPO DE CONDICIÓN
Otros trastornos
FRECUENCIA
Aproximadamente uno de cada 10,000 bebés nace con AME.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- SMA
Pruebas de seguimiento
La detección y el tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal (AME) pueda mejorar la calidad de vida y la progresión lenta de la enfermedad, debido a esto se deben hacer pruebas de seguimiento tan pronto como sea posible para determinar si su bebé tiene la condición.
Las pruebas de seguimiento incluirán la toma de una muestra de sangre para hacer una prueba genética. Las personas afectadas por AME tienen una probabilidad (una mutación) en cada copia del gen SMN1.
Pueda que su doctor también ordene pruebas genéticas para determinar cuantas copias del gen SMN2 están presentes. Los números de la copia SMN2 modifican la gravedad de AME. En general las personas con tres o mas copias del gen SMN2 tienden a tener formas menos severas de la condición.
Sobre Atrofia muscular espinal
Indicaciones tempranas
La edad en la cual aparece la atrofia muscular espinal y las indicaciones varían dependiendo del tipo. La AME tipo 1 es la forma más común y severa de la condición. Los síntomas y la condición muchas veces comienzan en los primeros seis meses de vida. Los bebés afectados tienen debilidad severa en los músculos y pobre tonalidad en los músculos, las cuales conllevan a un retraso de desarrollo significativo. La mayoría no pueden apoyar sus cabezas o sentarse sin ayuda. Otras indicaciones de AME tipo 1 pueden incluir:
- Problemas para respirar
- Dificultad al tragar
- Pobre crecimiento
- Anormalidades en las coyunturas
La AME tipo II generalmente se caracteriza por debilidad muscular que se desarrolla dentro de los seis meses de edad a los dos años. Los niños afectados típicamente pueden mantener la posición sentada sin apoyo, pero no son capaces de caminar.
La AME tipo III típicamente se diagnostica entre los 18 meses y los 3 años. Sin embargo, algunas personas afectadas pueda que no desarrollen debilidad muscular hasta la adolescencia. Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad.
La AME tipo IV se caracteriza por síntomas leves a moderados que usualmente no se desarrollan hasta la edad adulta (típicamente después de los 30 años). Las personas afectadas puede que demuestren un deterioro leve motriz como:
- Debilidad muscular gradual
- Temblor (involuntario, contracciones musculares rítmicas)
- Espasmos
- Problemas respiratorios leves
Tratamiento
Aunque en este momento no hay cura para la atrofia muscular espinal (AME), hay tratamientos disponibles para tratar los síntomas asociados y mejorar la calidad de vida. Ciertas terapias pueden que estabilicen o disminuyan la progresión de la enfermedad en algunas personas afectadas.
Los medicamentos
En diciembre del 2016, nusinersen (SPINRAZATM) fue el primer medicamento terapéutico aprobado por la FDA (La Administración de Medicamentos y Alimentos - según sus siglas en ingles) para niños y adultos afectados por AME. Los estudios sugieren que SPINRAZA puede ayudar algunas personas con AME a:
- cumplir con hitos como la habilidad de sentarse independientemente, pararse o caminar
- alcanzar sus hitos motores, aun en las edades en las cuales típicamente los pierden
- sobrevivir más de lo esperado según el tipo de AME diagnosticado.
SPINRAZA se administra a través de una inyección intratecal. Durante este procedimiento, una aguja es insertado en medio de los dos huesos lumbares en la parte baja de la espalda (también conocido como una punción lumbar) y el medicamento es administrado directamente dentro del sistema central nervioso.
Manejo de los síntomas
Otros tratamientos buscan lidiar con los signos y síntomas de la condición. Por ejemplo, puede que sea necesario utilizar un tuvo para alimentar a aquellas personas que no pueden masticar o tragar para asi mantener una nutrición adecuada. Con algunos tipos de AME (tipo I, tipo II, y raramente, tipo III), apoyos respiratorios pueda que sean requeridos para mejorar problemas progresivos con los pulmones. La físico terapia, la terapia ocupacional, y la rehabilitación puede que mejoren la movilidad de las coyunturas y disminuyan la debilidad en los músculos y la atrofia. El cuidado paliativo puede ayudar a ofrecer alivio al dolor, la fatiga, el estrés y otros síntomas angustiosos con la meta de mejorar el confort y la calidad de vida.
Resultados anticipados
Las perspectivas a largo plazo para los niños y adultos con atrofia muscular espinal (AME) varea considerablemente basado en el tipo, los síntomas presentes, y la respuesta al tratamiento. Aunque no existe una cura para AME, los tratamientos están disponibles para mejorar la calidad de vida en general y algunas terapias puede que estabilicen o disminuyan la progresión de la enfermedad. Los estudios sugieren que la terapia para AME es más efectiva cuando se comienza en los primeros meses de vida antes de que ocurra una perdida significante de las neuronas motoras. Por eso es por lo que las pruebas de detección en recién nacidos para AME son tan importantes. Los tipos mas severos de AME están usualmente asociadas con un nivel de vida más corta, aunque terapias mas recientes puedan mejorar la supervivencia. En general, la mayoría de los bebés afectados por AME tipo I mueren en la niñez temprana. AME tipo II está asociada con una expectativa de vida variable. Algunas personas afectadas viven hasta su adolescencia y otras hasta sus 30s o 40s.
Las personas con AME tipo III puede que sean más susceptibles a infecciones respiratorias, pero con cuidado adecuado, la mayoría pueda que tengan una expectativa de vida normal.
Causas
Las neuronas motoras son células de nervios especializadas que controlan los músculos que se utilizan para actividades como el respirar, gatear, y caminar. Ciertas proteínas en el cuerpo (llamadas proteínas neuro motoras sobrevivientes) son importantes para el mantenimiento y la salud continua de las neuronas motoras. Las personas afectadas por atrofia muscular espinal (AME) tienen cambios en el gen SMN1, el cual reduce los niveles de la proteína neuro motora sobreviviente. Sin esta proteína, las neuronas motoras mueren causando los signos y síntomas asociados con AME.
AME es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gene que no funciona (anormal), uno de cada padre, para así desarrollar la condición. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo cada uno carga una copia de un gen anormal, pero típicamente no demuestran signos y síntomas de la condición.
Aunque la mayoría de las proteínas neuro motoras sobrevivientes son producidas por el gen SMN1, una pequeña cantidad es producida por las instrucciones del gen SMN2. Por esta razón, copias adicionales del gen SMN2 pueden modifican la gravedad de la atrofia muscular espinal. En general, las personas con tipos menos graves de AME tienen tres o más copias del gen SMN2. Aunque es raro tener a un niño con AME, cuando ambos padres son portadores, ellos pueden tener más de un niño con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.
Apoyo para Atrofia muscular espinal
Servicios de apoyo
Los grupos de apoyo pueden ayudar a conectar a las familias que tienen un niño o otros miembros de la familia afectados por atrofia muscular espinal con una comunidad que apoya a personas que han vivido y tienen la experiencia de vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para las familias, los individuos afectados, los proveedores del cuidado de salud, y los defensores.
Acceso a la atención
Trabaje con el proveedor de salud de su bebé para determinar los siguientes pasos en el cuidado de su bebé. El doctor de su bebé le podrá ayudar a coordinar el cuidado con los doctores que se especializan en el tratamiento de condiciones neuromusculares y otros recursos médicos en su comunidad. Los niños afectados por atrofia muscular espinal usualmente tienen retrasos de desarrollo. Si usted piensa que su bebé no esta cumpliendo con los hitos del desarrollo, consulte con el doctor de su bebé sobre los pasos a seguir para acceder una evaluación de desarrollo y cuidado.
Como AME es una condición genética, puede que usted también quiera hablar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista puede ayudarle a entender las causas de la condición, hablar sobre pruebas genéticas de AME, y entender que significa esta diagnosis para otros miembros de la familia y embarazos a futuro. Hable con el doctor de su bebé para pedir un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine creado por el American College of Medical Genetics and Genomics (AGMG) y la herramienta en la página de web de la sociedad nacional de consejeros genéticos para encontrar un consejero genético, son dos buenos recursos que pueden usar usted y el medico de su bebé para identificar especialistas locales.
Experiencias de familias
Muchas familias que viven con atrofia muscular espinal comparten las experiencias de la progresión de la enfermedad y su día a día en la página web de Learn About Spinal Muscular Atrophy. Cure SMA ha creado un libro titulado Las voces de AME que comparte las experiencias de individuos y familias y sus puntos de vista sobre lo que es vivir con AME.
Fuentes
GeneReviews ofrece información detallada sobre la diagnosis, las características clínicas, y el tratamiento de atrofia muscular espinal.
La página web del Instituto Nacional del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) tiene información sobre atrofia muscular espinal. El NHGRI es parte del Instituto Nacional de Salud y apoya los estudios que buscan un entendimiento sobre la estructura y la función del genoma humano y su rol con la salud y la enfermedad.
La Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD por sus siglas en inglés) tiene un artículo sobre atrofia muscular espinal para pacientes y familias. NORD es una organización que aboga por los pacientes y se dedicada a las personas con enfermedades raras y las organizaciones que las ayudan.
Cure SMA ofrece un libro llamado entendiendo atrofia muscular espinal cuya intención es la de servir como un recurso de información y apoyo para los niños, adultos y familias viviendo con atrofia muscular espinal (AME).
Genetics Home Reference ofrece una página informativa sobre atrofia muscular espinal. Genetics Home Reference ofrece información accesible a los consumidores sobre los efectos de la variación genética en la salud humana.
El Centro de Información para las enfermedades genéticas y raras (GARD por sus siglas en inglés) ofrece información y recursos sobre atrofia muscular espinal. GARD es un programa del National Center for Advancing Translation Sciences (NCATS) que ofrece acceso a información actualizada, fiable y fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas, y están disponible en inglés o español.