Condiciones Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
La deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo no logra degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con DE RED no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Esta deficiencia puede causar debilidad muscular y llevar a una acumulación de ácido en la sangre. Se desconoce actualmente la eficacia del tratamiento.
TIPO DE CONDICIÓN
Trastornos de oxidación de ácidos grasos
FRECUENCIA
¿Qué tan común es la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa?
La deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED por sus siglas en inglés) es una condición muy poco común. Se ha reportado como mínimo un caso de la condición. Se desconoce su verdadera incidencia.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- DE RED
- DE RED (en inglés)
- Deficiencia 2,4 Dienoil-coenzima-A
- 4-enoil-CoA reductasa
- DECR (en inglés)
- De-Red (en inglés)
- 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency (en Inglés)
Pruebas de seguimiento
El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de DE RED en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.
Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Ya que al no ser tratados, los efectos dañinos de esta deficiencia pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.
La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición su bebé. En un caso de DE RED que se reportó, había altos niveles de lisina en la sangre y la presencia de 2-trans, cis-4-decadienoil-carnita en la sangre y la orina asociados con la DE RED. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de pie
Sobre Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
Indicaciones tempranas
La deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED) se ha reportado tan solo una vez. Desde el nacimiento, la bebé en cuestión daba indicaciones, incluyendo:
- Cabeza y cuerpo pequeños
- Tronco, brazos y dedos cortos
- Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
- Poco apetito
- Vómitos
- Irritabilidad
- Retraso en subir de pes
Tratamiento
Tratamientos dietéticos
En el solo caso de la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED), se trató a la bebé con una fórmula baja en lisina. La lisina es un componente de las proteínas. La bebé que padecía este trastorno tenía niveles peligrosamente altos de esta sustancia en la sangre.
Suplementos y medicamentos
También se trató a la bebé con suplementos de carnitina. La carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que los bebés que tienen DE RED no produzcan lo suficiente. Los suplementos de carnitina ayudan al cuerpo a degradar las grasas para convertirlas en energía y desechar sustancias dañinas que puedan acumularse. El médico de su bebé debe escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.
Resultados anticipados
Se ha reportado tan solo un caso de la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED). En este caso, la bebé murió a los cuatro meses de edad.
Causas
Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos. La enzima 2,4 –dienoil-CoA reductasa ayuda con la degradación de los ácidos grasos insaturados.
Con la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED), es posible que el cuerpo no produzca lo suficiente de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED) o que lo que produzca no funcione. Cuando esto ocurre, el cuerpo no logra degradar por completo los ácidos grasos insaturados, lo cual causa que se acumulen en el cuerpo sustancias dañinas.
Lo más factible es que la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED) sea una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la DE RED, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con esta condición, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.
Apoyo para Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
Servicios de apoyo
Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la DE RED con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con condiciones genéticas parecidas y condiciones de oxidación de ácidos grasos. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.
Acceso a la atención
Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un nutricionista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, u otros recursos médicos en su comunidad.
Como la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED) es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para DE RED, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.
Experiencias de familias
Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la deficiencia de 2,4 –Dienoil-CoA reductasa (DE RED) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.
La experiencia que tiene cada familia con una condición es particular a esa familia, sin embargo, hay partes de la evaluación y del tratamiento de DE RED que se asemejan a otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Le puede resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de oxidación de ácidos grasos en la página de historias familiares del sitio web del Grupo de Apoyo a Familias FOD.