Innovación Integrantes del Grupo de Trabajo de Consumidores 2012
El Grupo de Trabajo de Consumidores 2012 participó en seminarios educativos por internet, asistió a y comentó sobre la reunión de SACHDNC en mayo del 2012, y creó proyectos específicos de extensión a las comunidades particulares. Nos complace enormemente tener la oportunidad de colaborar con este grupo activo y apasionado de defensores.
Kristi Wees fue química antes de hacerse mamá con un hijo y una hija, pasando mucho de su tiempo en un laboratorio con vasos medidores, tubos de ensayo e instrumentos. Dejó el laboratorio después de sufrir graves sensibilidades hacia los químicos y prosiguió con asesorar a los científicos con encontrar empleos. Optó por quedarse en casa con su primer hijo y disfrutó de criarlo y cuando nació su hija en el 2009, decidió quedarse en casa con ella también. Desde el momento en que nació, Kristi y su pareja han estado en un vaivén, en términos médicos, para su hija. Desde cólicos hasta alergias a los alimentos, y desde el reflujo hasta la esofagitis eosinofílica, se encuentran ahora caminando por el sendero de la enfermedad mitocondrial, la cual no forma parte de la lista de evaluaciones de recién nacidos en su estado.
Ya que por el momento carecen de una diagnosis, no saben si una evaluación de recién nacidos habría podido ofrecerles respuestas al nacer, pero ella espera que con servir en este grupo de trabajo, tenga la oportunidad de ayudar a siquiera un padre de familia más, para que no tenga que pasar por el dolor y la preocupación de no saber lo que ocurre con su hijo, y que pueda prevenir el dolor de una mamá y un papá al ver a su hijo gritar sin consuelo y no saber por qué. Le emociona poder difundir el conocimiento de todos los trastornos genéticos y metabólicos, porque puede decir honestamente, como profesional en las ciencias, que antes de ser madre y del camino que ella y su pareja han tenido que tomar, no tenía concepto en realidad de lo que era un trastorno metabólico ni del impacto que podía surtir la evaluación de recién nacidos para una familia. Ella espera cambiar la perspectiva de sus pares profesionales y de los padres de futuras generaciones. Escribe un blog sobre el camino que atraviesa en Baby Food Steps. Usted puede leer lo que escribió Kristi en su blog sobre Baby’s First Test aquí.
Julie Miller es co-fundadora de Love For Claire/Claire’s Garden, una organización sin fines de lucro dedicada a asesorar a las familias afectadas por enfermedades pediátricas poco comunes. Esta organización tiene un enfoque único hacia la financiación de actividades con administrar una tienda de flores y regalos cuya plantilla está compuesta por voluntarios. Nuestros esfuerzos incluyen la abogacía y la educación sobre las pruebas genéticas, la evaluación de recién nacidos y las pruebas clínicas para ayudar a concientizar sobre las enfermedades pediátricas poco comunes y su posible cura. Julie es una emprendedora en serie quien colgó las espuelas en el sector de las políticas públicas para volver a entrar en el mundo del diseño de jardines con su esposo, Derek, quien ejerce de psicólogo industrial. Su historial educativo incluye las relaciones públicas, la política de los Estados Unidos, y la psicología, con concentraciones en la comunicación del mercadeo integrado y comunicación no verbal. Julie es integrante de la junta consultiva Emerging Leaders con la fundación del Hospital del Niño en Akron, Ohio, y del grupo de trabajo de desarrollo comercial Norton, entre otros. Con experiencia en la redacción y la investigación de legislación, la planificación de eventos para una universidad y varias organizaciones sin fines de lucro, la creación de nuevos programas para organizaciones sin fines de lucro, el discurso público, la abogacía política, la genética, la filantropía comunitaria y las pequeñas empresas, su historial se presta mucho al Grupo de Trabajo de Consumidores de la Evaluación de Recién Nacidos. Usted puede leer lo que escribió Julie en su blog sobre Baby’s First Test aquí.
Amanda Beard, de 30 años, es esposa y madre de dos niños asombrosos (de 6 años y de 15 meses), de Auburn, Nebraska. Tiene un título de asociados en las Ciencias Aplicadas de Tecnología Radiológica y ha dedicado un sinnúmero de horas al campo de la atención médica desde 1999. Recientemente optó por quedarse en casa la mayor parte del tiempo con su hijo pequeño, que sufre de deficiencia auditiva. Tiene mucho interés en el proceso de la evaluación de recién nacidos, al cual conoció después que su segundo hijo falló su evaluación auditiva. Tuvo serios problemas con los protocolos para entender si tenía una verdadera pérdida auditiva. Su hijo tenía casi 9 meses antes de poder ponerle auxiliares auditivos a tiempo completo y poder llevarlos correctamente, lo cual resultó en atrasarle innecesariamente el habla. Su conocimiento del campo de la medicina, junto con un profundo deseo de ayudar a otras personas, y su difícil experiencia personal con el proceso de la evaluación de recién nacidos le ha impulsado a formar parte del Grupo de Trabajo en la Evaluación de Recién Nacidos del 2012. Espera con anticipación el año para dedicarse a la concientización, para poder mejorar un proceso que ayuda a los bebés con sobreponerse a estas condiciones que son tratables. Usted puede leer Parte 1 y Parte 2 de su blog sobre Baby’s First Test aquí.
Kee Chan, Ph.D. La doctora Chan es profesora de Ciencias de la Salud en la Boston University. Su título universitario y su Maestría son en biología de la University of California, San Diego, y sacó el doctorado en epidemiología en la Yale University. La doctora Chan recibió una beca para realizar investigación en la genómica en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por sus siglas en inglés). Allí, la doctora Chan desarrolló una prueba de evaluación para detectar los círculos de escisión de receptores de célula T (llamado TREC) en los recién nacidos, para quienes la ausencia de TREC es una indicación de una severa inmunodeficiencia combinada (SCID por sus siglas en inglés). (Chan y Puck, 2005). Actualmente, los estados en los EE.UU. están implementando evaluaciones de SCID para los recién nacidos con la prueba TREC. En la Boston University, la doctora Chan está desarrollando modelos para evaluar la eficacia en términos de costo para el análisis para la evaluación de recién nacidos y el manejo de enfermedades infecciosas. La doctora Chan también colabora con el Departamento de Epidemiología y es investigadora adjunta e investigadora economista en temas de salud con el Departamento de Asuntos Veteranos (VA). La doctora Chan colabora con sus colegas en el Sistema de Salud del VA, y juntos, se dedican mejorar los índices de valuación del VIH y evalúan nuevas terapias de medicamentos para los pacientes que tienen infecciones de hepatitis C. La doctora Chan también participa en la evaluación del análisis del impacto presupuestario en la implementación de programas para mejorar la toma de decisiones clínicas y la atención al estado mental de los veteranos con trastornos mentales concurrentes, problemas de abuso de sustancias, y aquellos que corren alto riesgo de contraer el VIH y VHC. En la Boston University, la doctora Chan también dicta cursos en la genómica y la salud pública.
Willa Doswell es una enfermera afroamericana. Su interés en los recién nacidos comenzó en 1991 y 1992 cuando era enfermera investigadora con la Health & Hospitals Corporation, de 21 entidades, entre ellas los hospitales de la ciudad de Nueva York. Con el problema de los bebés expuestos a la cocaína en el vientre, realizó un estudio financiado por la American Nurses’ Foundation, el cual analizó el envolver con manta a los recién nacidos que hubieran sido expuestos a la cocaína durante el embarazo mientras están en la sala de recién nacidos. Continuó con su interés en las madres afroamericanas y sus hijos durante su comité de investigación académica en la University of Pittsburgh en 1994, y participó en estudios de enfoque en la violencia doméstica y el comportamiento sexual precoz durante la pubertad o el comportamiento sexual arriesgado de las muchachas afroamericanas y sus madres. En el 2006, Willa entró a ser enfermera de parroquia, y la Staunton Farms Foundation le otorgó fondos para analizar los síntomas de depresión, ansiedad y estrés entre las madres solteras afroamericanas, y cómo aplicar el modelo de la enfermera de parroquia para ayudarlas. Lo que aprendió de este estudio es que estas madres tienen enorme necesidad de este tipo de asesoramiento, y además para la depresión posparto que con frecuencia acompaña el nacimiento de un bebé, este grupo de madres será el enfoque de un nuevo estudio que realizará Willa en colaboración con una colega que es enfermera partera en la misma universidad.
Ruth Caruthers perdió a su hijo de tres meses, Corbin, por motivo de defectos cardíacos, el 17 de mayo del 2011. Desde que perdió a su hijo, ha estado abogando por la implementación de la oximetría de pulso en la evaluación de recién nacidos. Para ella es crucial para salvar vidas y que debe formar parte de la lista nacional de evaluaciones de recién nacidos. Se ha unido con la American Heart Association, con dos madres más, para redactar un proyecto de ley y presentarlo a los legisladores con el fin de aprobar una ley que obligue realizar la evaluación mediante la oximetría de pulso en Virginia del Oeste. La señora Caruthers cree que la evaluación de recién nacidos salva vidas, que es la razón por la que comenzó. Cada madre debe tener conocimiento de los beneficios de las evaluaciones de recién nacidos así como de la importancia de la prueba de oximetría de pulso. Lo que ella quiere es salvar vidas para honrar a Corbin. Ruth escribe un blog sobre sus experiencias y sus esfuerzos en The Corbin Story. Usted puede leer lo que escribió Ruth en su blog referente a The Baby’s First Test aquí.
Stacy Hines-Dowell. La doctora Hines-Dowell es nativa de Memphis, Tennessee, casada y madre de un maravilloso hijo de seis años. Durante 8 años ejerció de enfermera profesional familiar y durante 6 años con la Division of Medical Genetics. Se recibió recientemente de la University of Tennessee Health Science Center en el 2010, con el título de Doctor of Nursing Practice (DNP – doctora de práctica de enfermería). Ese mismo año sacó credenciales como enfermera de práctica avanzada en genética (APNG por sus siglas en inglés). En el 2009, lanzó un estudio piloto en una unidad neonatal de cuidados intensivos (UNCI) llamado “Connecting the Dots”. El propósito del estudio fue el diseñar un módulo educativo clínico estándar para la evaluación de recién nacidos, destinado a las enfermeras neonatales en una UNCI de nivel terciario. Con este estudio piloto se logró cubrir una brecha de conocimientos críticos para el personal de enfermería. Las enfermeras ocupan un posición única en este proceso y son críticas para asegurar el cumplimiento de las pautas de la evaluación de recién nacidos de cada estado en lo que van desarrollándose. Stacy siente que es muy importante instruir al personal de primera línea, quienes a su vez instruirán a nuestros socios en la comunidad para mejorar los resultados para nuestros bebés. Ella está agradecida a la evaluación de recién nacidos que detectó que su hijo es portador del rasgo de células falciformes. Usted puede leer lo que escribió Stacy en su blog referente a The Baby’s First Test aquí.
William C. Morris “Bill”, es padre de dos hijos con dos trastornos recesivos distintos. Ha sido enfermero pediatra de servicios médicos domiciliares con enfoque en los niños con necesidades especiales durante los últimos 15 años. Completó su curso de enfermería vocacional en St. Phillips College, en San Antonio, Texas. Es presidente del Comité Consultor sobre la Evaluación de Recién Nacidos en Texas, creado por la ley estatal HB 1795, también conocida como “la ley de Greyson”, aprobada en el 2009. El señor Morris y su esposa, Nicole, perdieron a su hijo, Greyson, en el 2008 por motivo de la enfermedad de Krabbe. Otro de sus hijos tiene fenilcetonuria (PKU). La condición de este hijo fue detectado mediante el programa de evaluación de recién nacidos de Texas hace 12 años y ahora es un estudiante sano y activo. El señor Morris fundó una organización sin fines de lucro llamada Grey’s Gift que busca informar a los padres de familia sobre la importancia de la evaluación de recién nacidos. También ofrece charlas en organizaciones y en los hospitales locales para instruir a otros sobre la importancia de la evaluación de recién nacidos y la detección temprana de trastornos poco comunes, así como el colaborar con otras organizaciones cuyo fin es informar sobre la enfermedad de Krabbe y otras leucodistrofias. Usted puede leer lo que escribió Bill en su blog referente a The Baby’s First Test aquí.
Chantel H. Murray, esposa, madre y enfermera, tiene gran pasión por las personas y por educar a las familias. Tiene dos hijos y trabaja en un hospital del niño renombrado de la costa este. En 1998, recibió su primer título en Enfermería de la Pennsylvania State University y en el 2007 recibió un título doble de Maestría en Enfermería y en Administración de Empresas de la University of Phoenix. Como profesional, le encanta enseñar a las familias en la unidad neonatal de cuidados intensivos sobre sus bebés y colabora con otras disciplinas en la preparación de las familias para ser dadas de alta del hospital con seguridad. De manera rutinaria realiza evaluaciones de recién nacidos en su empleo e instruye a las familias sobre la importancia de esta herramienta. En su vida personal, Chantel ha aprendido el valor de la evaluación de recién nacidos ya que tiene un hijo con fibrosis quística, detectada mediante esta herramienta de evaluación. Continua abogando por las familias y los niños, y cree con fervor en darles acceso a la educación sobre cómo vivir una vida sana, segura y de alta calidad. Chantel participa activamente como capitana de equipo a nivel nacional de la Cystic Fibrosis Foundation y es integrante del Consejo Consultivo Familiar en el Alfred I Dupont Hospital for Children. También es integrante de la National League of Nursing, la Association of Critical Care Nursing, y la American Heart Association como instructora de RCP. En su tiempo “libre” asiste a casi todos los eventos escolares de sus hijos y disfruta de ser madre y de estar casada durante 12 años con su esposo. Usted puede leer lo que escribió Chantel en su blog referente a The Baby’s First Test aquí.
Mark Engman aprendió sobre la evaluación de recién nacidos cuando su hijo nació con hiperplasia suprarrenal congénita, pero en aquel entonces el Distrito de Columbia no tenía una evaluación para aquella enfermedad, lo cual casi le cuesta la vida a su hijo. Esta experiencia motivó a Mark a presionar al Distrito de Columbia a ampliar la evaluación de recién nacidos. Fue nombrado miembro del Comité del D.C. sobre Trastornos Metabólicos, que aconseja al alcalde sobre la evaluación de recién nacidos. En colaboración con colegas del comité y con el March of Dimes, en el 2005 Mark ayudó a convencer al gobierno del Distrito de Columbia a ampliar el número de condiciones evaluadas en recién nacidos, y esta evaluación terminó siendo una de las más comprensivas en toda la nación. Mark también sirvió en la junta directiva de la fundación CARES, una organización que se dedica a las necesidades de las familias afectadas por la hiperplasia suprarrenal congénita. Desde entonces, Mark ha continuado activo con el comité para ampliar la evaluación de recién nacidos y mejorar la comunicación y el proceso de seguimiento cuando los bebés tienen resultados positivos de una condición. Además, partiendo de la base de su conocimiento del gobierno y el desarrollo internacional, Mark colabora con la exploración de maneras en que el gobierno de los EE.UU. pueda dar mejor apoyo y promover el inicio y la expansión de la evaluación de recién nacidos en países de ingresos escasos y medianos. Usted puede leer lo que escribió Mark en su blog referente a The Baby’s First Test aquí.
¿En busca de información más específica?
Buscar información sobre una condición o un estado en particular
